作者：李梨平; 祝兴元; 邹爱军; 孙正香; 郑敏翠g6pd基因突变型长沙地区g6pd缺乏症g1376t基因突变类型湖南临床诊断人类进化特异性特征性异质性患者
摘要：目的研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法,检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型.结果 168例中检出G1388A37人(22.0%),G1376T74人(44.0%),A95G45人(26.8%),未知突变12人(7.1%).结论 G1376T、G1388A、A95G为长沙地区最常见和最具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型,且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高.G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性,对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究.
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