作者：王沙燕; 高国凤; 张阮章; 石之驎; 戴勇; ...家系氨基糖苷类抗生素线粒体dna突变点突变母系遗传听力正常临床表型12srrna位点dna序列分析
摘要：目的确定母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系的线粒体DNA突变位点,并研究其临床表型.方法应用PCR和DNA序列分析技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共18人(包括聋人和听力正常者)的线粒体DNA进行研究.结果该家系中有9份样品存在线粒体DNA 12SrRNA1555位点A→G的突变,其余样品为1555G点突变阴性.结论提示线粒体DNA点突变是导致该家系致聋的主要因素之一.
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