作者：贺晓蕾; 戴勇; 王沙燕; 黄瑞芳; 石之磷; ...家系外显子肾炎显性遗传dna直接测序突变相关基因x连锁pcr产物内含子
摘要：目的研究我国X连锁显性遗传性肾炎一家系(又名Alport综合征,Alport's syndrome,AS)编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变特点.方法提取35例现存家系成员基因组DNA,根据COL4A5基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物,分别作DNA聚合酶链式反应(PCR),将该基因所有51个外显子扩增.以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,作单链构象多态性(SSCP)分析检测PCR产物,对迁移率异常者进行DNA直接测序.结果PCR-SSCP分析发现17个外显子PCR产物单链DNA迁移率异常,通过DNA直接测序发现9个外显子可疑突变,但反向测序均未能证实.结论该家系COL4A5基因外显子未发生突变,其突变可能发生在该基因内含子或其它致病基因.
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