作者：李洁颖; 叶青青; 贺电; 肖康; 杨思奇; 陈...克雅氏病后部皮质萎缩heidenhain变异型脑脊液
摘要：后部皮质萎缩(PCA)是一种以进行性视空间和视知觉障碍为特点的临床综合征。虽然病理研究显示大部分PCA为阿尔茨海默病的视觉变异型,但也有部分PCA与路易体病(LDB)、皮质基底节变性(CBD)、皮质下胶质增生症及克-雅病(CJD)有关。我们首次报道一例以视物变形、复视、颜色辨认困难和视空间障碍为首发症状的患者,结合神经心理学评估、结构影像学和脑脊液检测,提示患者症状符合PCA。发病后2月,患者出现快速进展性认知障碍,伴共济失调、肌强直、震颤等锥体外系症状,以及典型头颅DWI序列皮层、尾状核、壳核、丘脑高信号,脑电图大脑皮质周期性发放尖锐复合波,诊断符合很可能Heidenhain变异型CJD。通过脑脊液1-433蛋白和Pr P相关基因的检测未发现异常和致病基因突变,但脑脊液实时振荡诱导转化试验(RT-Qu IC)阳性。Heidenhain变异型CJD早期仅有视觉障碍,无认知障碍和锥体外系症状,需要与后部皮质萎缩综合征鉴别。由于不易被临床医生识别,早期诊断困难,建议行头颅MRI(DWI)、脑脊液RT-Qu IC检查,以及定期随访协助诊断。
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