作者：郭文卉; 常丽; 曹玲脊髓性肌萎缩呼吸系统疾病运动神经元存活基因常染色体隐性遗传神经退行性病变诊疗neuron流行病学统计
摘要：脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy,SMA）属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由运动神经元存活基因（survival motor neuron gene 1,SMN1）纯合缺失或突变所致。国外流行病学统计SMA为次于囊性纤维化居于第2位的遗传性致死性疾病,婴儿发病率为1：11000。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
