作者：刘蕾; 段晓慧; 陈雅文; 陈梓尧; 李中浩; ...脊髓小脑共济失调痉挛性截瘫遗传性聚合酶链反应
摘要：目的通过对伴有痉挛性截瘫表现的脊髓小脑共济失调3型家系进行临床特征和基因测序分析,为临床诊断提供思路。方法通过先症者建立家系图谱,收集患者的发病年龄、临床症状和体征,建立该家系患者的临床特征;通过聚合酶链反应技术检测家系患病成员SCA3的三核苷酸重复序列的数目,确立其基因学特点。结果该家系3代4例患者。先症者为男性患者,26岁,为该家系第三代,发病年龄24岁,以痉挛性截瘫为首发表现,无小脑共济失调表现,CAG重复数目为33/75次。第Ⅰ病年龄55岁,主要表现为小脑共济失调表现,SCA3基因CAG重复数目为15/66;第Ⅱ病年龄35岁左右,以小脑共济失调为首发表现,但逐渐出现痉挛性截瘫表现,CAG重复数目为36/71和36/67。结论同一SCA3家系成员临床表现可以有很大差异;对于表现为痉挛性截瘫的患者,应考虑SCA3可能,需行相关基因检测明确。
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