作者：赵贺华; 徐俊梅; 杨爱君脊髓性肌萎缩肺部感染muscular致死性疾病活产婴儿躯干肌肉肌无力近端携带率呼吸衰竭
摘要：脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是常染色体隐性遗传性疾病,由于脊髓前角运动细胞变性,导致肌无力和肌萎缩,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现。SMA在活产婴儿中发病率为1/6000-1/10000,人群携带率为1/40-1/60,患儿最终死于严重的肺部感染和呼吸衰竭,是遗传致死性疾病。
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