作者：陈益明; 张闻; 王昊; 王姗; 梅瑾; 顾琳媛...中孕期产前筛查甲胎蛋白唐氏综合征18三体综合征非整倍体
摘要：目的评价中孕期母血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein,AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（freeβsubunit of human chorionic gonadotropin,freeβ-HCG）二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月至2014年9月,在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料。评估唐氏综合征（Down′s Syndrome,DS）的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊DS胎儿130例、18三体综合征37例、其他非整倍体异常11例;在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿DS 52例、18三体综合征9例、其他非整倍体异常7例。二联法产前筛查的灵敏度分别为71.43%（130/182）、80.43%（37/46）、61.11%（11/18）;假阳性率分别为3.21%（14 050/437 256）、0.14%（609/437 392）、3.39%（14 815/437 420）;筛查结果为高风险的孕妇,其检出DS、18三体综合征、其他非整倍体异常胎儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论血清学AFP、freeβ-HCG二联产前筛查不仅能筛查DS、18三体综合征,还能筛查其他非整倍体异常。由于母血清产前筛查只是一种筛查试验,仍存在一些假阴性或假阳性病例,应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作。
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