作者：李秀娟; 王阿妮; 陈卫光; 牛映红; 伍金华...地中海贫血基因诊断胎儿血红蛋白红细胞平均体积
摘要：目的探讨广东五邑地区人群中国型Gγ（Aγδβ）0海贫血的检出率及相关红细胞参数的改变。方法纳入2014年1月至2016年8月,广东省江门市中心医院就诊的8 103例患者的血液样本,采用GapPCR法、反向斑点杂交法进行地中海贫血基因检测,对其分布状况及细胞学参数进行分析。结果在8 103例样本中共检测出中国型Gγ（Aγδβ）0海贫血杂合子12例;中国型Gγ（Aγδβ）0海贫血纯合子1例,总检出率0.16%;与对照组比较,中国型Gγ（Aγδβ）0海贫血患者血液学结果显示红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均Hb含量（MCH）均降低,HbF升高,HbA2无差别。结论广东五邑地区中国型Gγ（Aγδβ）0率不容忽视,其杂合子临床症状较轻,但当是纯合子时表现为重型地中海贫血。在遗传咨询中临床医生需提高警惕。
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