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命运多舛——1例Leber遗传性视神经病变的思考

作者:田国红leber遗传性视神经病变11778位点突变线粒体疾病视力下降临床表现mtdna影像学特征母系遗传

摘要:Leber遗传性视神经病变为母系遗传线粒体疾病之一,青少年常见,临床以急性或亚急性起病、无痛性视力下降、中心视野缺损为主要特征。线粒体mtDNA突变位点的检测可帮助确诊。我们通过1例少见老年男性急骤视力下降,后经过基因检查明确为11778位点突变的病例,总结该病的临床表现、影像学特征及处理方法,供大家借鉴。

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中国眼耳鼻喉科

《中国眼耳鼻喉科杂志》(双月刊)创刊于2001年,由中华人民共和国教育部主管,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主办,CN刊号为:31-1875/R,自创刊以来,颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国眼耳鼻喉科杂志》面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者,宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流,加快技术与信息的传播,为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。

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