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耳聋致病基因定位克隆的方法与策略

作者:李庆忠(综述); 迟放鲁(审阅)定位克隆致病基因耳聋单基因遗传病分子病理机制候选基因统计学方法单基因疾病

摘要:近10年来,聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病,基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法,其依据是重组和交换原理。在定位区域内,根据基因的表达模式或编码蛋白的功能,选择候选基因进行突变筛查,探寻导致耳聋的分子病理机制。

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中国眼耳鼻喉科

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