作者：李长青; 金春顺; 辛丁; 李野外显子pten基因喉鳞状细胞癌错义突变喉鳞癌测序分析癌组织中碱基pcr产物克隆
摘要：目的探讨PTEN基因与喉鳞状细胞癌的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和TA克隆PCR产物DNA测序技术,检测喉鳞状细胞癌新鲜或冰冻组织中抑癌基因PTEN第5、8外显子的突变情况.结果60例喉鳞状细胞癌组织中使用SSCP检测发现7例显示电泳迁移率的改变.对这7例阳性样本的PCR产物进行TA克隆后测序,2例第5外显子第474位碱基发生A→T的颠换.2例第5外显子第397、407位碱基发生G→A的转换,导致错义突变;1例第5外显子第405位碱基发生A→T的颠换.1例第8外显子第830位碱基发生C→T的转换,导致错义突变;1例第8外显子第831位碱基发生A→C颠换.结论PTEN基因的外显子5突变可能与喉癌的发生有一定的关系,其机制有待深入研究.
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