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SCN5A基因突变致相关遗传性心脏病

作者:刘慧慧; 单其俊心血管病学scn5a突变brugada综合征qt延长综合征重叠综合征

摘要:SCN5A突变在遗传性心脏病及其他相关疾病中起着重要的作用,SCN5A突变致长QT综合征、Brugada综合征、特发性心房颤动、扩张型心肌病以及SCN5A重叠综合征等。基因的突变导致离子通道、蛋白合成的变异引起一系列的遗传性疾病,应用介入和手术的方式已取得了一定的成果。现如今,通过基因测序来诊断疾病,基因靶向和药物替代方法来治疗疾病还没有成为主要手段,只限于帮助诊断,制定治疗策略。

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中国心脏起搏与心电生理

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