发现KCNH2基因上移码突变所致遗传性长QT综合征一例及家系分析

作者：吕婧; 任学军; 郭骏心血管病学遗传性长qt综合征基因多态性钾通道

摘要：目的 应用基因筛查技术对1个遗传性长QT综合征（LQTS）患病家系进行12个已知致病基因的突变分析,明确致病突变。方法 在符合伦理要求和获得知情同意的情况下,经过详细的病史采集及临床检查后,采集该家系中7名患者和1名表型正常个体外周血并提取基因组DNA。利用Complete Gnomicse测序平台对先证者进行全基因组测序,分析已知致病基因：KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1、KCNJ5。对于定位于先证者中的突变,用聚合酶链式反应和直接测序法在家系中其他成员中进行测序,最终确定致病基因突变位点。结果 在该家系患者的KCNH2基因上发现1个移码突变c.2400del C（p.Gly800fs＊10）,在家系内正常成员和正常人群中均未发现该突变。结论 在1个中国LQTS家系中发现了一个LQTS相关的KCNH2基因新突变（del D1790）。

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