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3β-羟基-Δ^5 -C27 类固醇脱氢酶缺陷1例病例报告

作者:张碧; 田培超; 赵彩红; 王越; 史丹丹; 石...病例报告酶缺陷类固醇凝血功能异常羟基脱氢凝血功能指标新鲜冰冻血浆

摘要:1病例资料:女,4岁,因“凝血功能异常伴肝脾肿大3年”于2018-1-8入郑州大学第一附属医院(我院)儿内科。患儿1岁7个月时(2014-9-6)因“头皮血肿反复不愈”至我院就诊,凝血功能指标见表1,肝功能未见异常(表2),考虑“凝血因子K缺乏”,予“肌注维生素K1、输注新鲜冰冻血浆”后头皮血肿消失,凝血功能改善(表1,2014-9-11)。1年前无诱因鼻衄至当地医院就诊,查PLT 65×10^ 9 ·L^-1 ,骨髓细胞学提示PLT减少,肝肾功能指标均在正常值范围,遂至我院。

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中国循证儿科

《中国循证儿科杂志》(CN:31-1969/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国循证儿科杂志》办刊宗旨是:面向临床,注重循证,为提高儿科医生的临床和科研水平服务。本刊以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象,以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊,同时也适当地介绍循证医学方法学。

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