作者：陶莉; 贺娟; 陈艳艳; 石卉; 周伟基因诊断新生儿颅内出血
摘要：目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿FⅦD的文献报道。结果2例FⅦD患儿均为女性,临床表现为严重消化道和颅内出血,实验室特点为反复、非VitK1依赖的凝血酶原时间(PT)持续延长,部分凝血酶原时间(APTT)正常,凝血因子Ⅶ活性分别为1.5%和3%,分别于31d和6个月再次发生大面积颅内出血而死亡,基因检测证实均为F基因IVS7+1G>T剪切位点纯合突变。文献复习共检索到22例新生儿期FⅦD,合并本文2例后共24例。24例均为足月,男女均可发病,多为生后7d内发病(17/24,70.8%);首发症状依次为消化道出血9例、神经系统症状(嗜睡、抽搐和反应差等)8例、皮肤苍白7例。颅内出血比例高(23/24);PT显著延长,Ⅶ因子活性明显下降(≤5%占83.3%);病死率及致残率高(70.8%);14例经基因检测确诊。结论FⅦD在新生儿期发病罕见,一旦发病,易发生致命性出血,预后不良。PT延长且不易纠正,Ⅶ因子活性显著下降即可临床诊断,F基因某些位点突变可导致严重出血,基因诊断有助于产前诊断。
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