作者:翟丽娟; 杜鹃; 王能里; 龚敬宇; 王建设染色体缺失18q21胆汁淤积atp8b1tcf4
摘要:目的报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病(婴儿肝内胆汁淤积症)合并皮特-霍普金斯综合征(PHS)。方法总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。结果男,3个月2 d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊。
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《中国循证儿科杂志》(CN:31-1969/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国循证儿科杂志》办刊宗旨是:面向临床,注重循证,为提高儿科医生的临床和科研水平服务。本刊以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象,以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊,同时也适当地介绍循证医学方法学。
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