作者：邹亮燕; 曾丽春; 蒋思远; 陈乡; 杨琳; 周...scnn1a基因醛固酮减少症高钾血症低钠血症代谢性酸中毒基因诊断
摘要：目的 报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型（PHAⅠ）,为PHAⅠ患儿的早期诊断、治疗等提供依据。方法 总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHAⅠ行文献复习。结果 患儿男,17 d,因“发现电解质紊乱6 d”入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想。核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439＋1G〉C和c.104del C（p.P35Lfs Ter14）。c.1439＋1G〉C源于患儿父亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的多脏器型PHAⅠ型的致病突变;c.104del C（p.P35Lfs Ter14）源于患儿母亲,系新发现的突变。明确诊断多脏器型PHAⅠ后拟予口服降钾树脂治疗,患儿家属放弃治疗,出院后第4 d患儿死亡。检索Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间从建库至2017年9月4日,14篇文献（13篇英文,1篇中文）共报告33例多脏器型PHAⅠ型患儿,与本文1例合并后共34例。34例均有肾脏表现。除3例SCNN1A纯合突变及1例SCNN1G杂合突变在病程及随访中未提及肾外表现外,余病例均报道累及肾外其他系统,其中脱水样改变和累及呼吸道最常见,发育迟缓和消化道次之。4例死于高血钾所致心脏骤停,均为SCNN1A突变,除本文报告的1例为杂合突变外均为纯合突变。结论 顽固性高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒需考虑PHA,基因测序可协助诊断。
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