作者：刘丰; 吴晓阳; 沈晓军直肠癌新辅助放化疗dpydmthfr
摘要：目的探讨DPYD、MTHFR基因多态性与进展期直肠癌新辅助放化疗疗效的相关性,为临床进展期直肠癌患者新辅助放化疗提供依据.方法抽取26例低位进展期直肠癌患者外周血进行DPYD、MTHFR基因多态性分析,并对该组患者采取新辅助放化疗.结果全组全部完成新辅助治疗,所有患者均行手术治疗,手术后病理分期:T0N0M0期1例,T2N0M0期1例,T2N1M0期1例,T3N0M0期6例,T3N1M0期7例,T4N0M0期4例,T4N1M0期6例.18例(69.2%)患者肿瘤降期,其中10例患者存在MTHFR的667位点C/T杂合子突变,2例患者存在MTHFR的667位点T/T纯合子突变,8例未降期患者中,4例患者存在MTHFR的667位点C/T杂合子突变,无T/T纯合子突变.所有患者DPYD基因Exon13 c.1679位点均为T/T野生型.Exon14 IVS14+1位点均为G/G野生型.结论对于局部进展期低位直肠癌辅助放化疗可使部分肿瘤降期,DPYD基因联合MTHFR基因多态性的检测可做为直肠癌新辅助治疗个体化治疗的分子标记物.
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