作者:柳森马方综合征家系调查升主动脉夹层动脉瘤破裂先天性缺陷升主动脉瘤家族遗传性间质组织心脏受累
摘要:马方综合征(Marfan syndrome)为1896年法国儿科教授Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷,有家族史,骨与关节、眼、心脏受累为其特征。患者常因升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死,大部分为家族遗传性,少数为偶发,其发病率约为1/3000~5000人。现对一罕见家族性马方综合征作一调查分析。
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