作者：杨毅; 孙振高; 王晓明; 徐凯月kallmann综合征候选基因表型遗传异质性
摘要：Kallmann综合征（Kallmann syndrome,KS）是一种罕见的伴有嗅觉缺失的先天性促性腺功能低下疾病,呈家族性或散发性发病,具有明显的遗传异质性。目前只有KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7以及FGF8被鉴定为KS致病基因,但只能解释25%~30%的KS病例。对WDR11、NELF、HS6ST1、DUSP6、SPYR4、IL17RD、SEMA3A、HESX1等KS的候选基因研究较少。文章就以上kallmann候选基因的研究进展进行综述。
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