作者：董浩 胡海翔 陈立敏 王友信 沈传运 张杰 ...印记基因h19dna甲基化焦磷酸测序少精子症弱精子症畸形精子症
摘要：目的：探讨不同类型精子缺陷与印记基因H19印记控制区域甲基化水平的相关性。方法：以2014年4月至2014年9月间入院诊治的男性不育患者为研究对象,排除患有精索静脉曲张、隐睾症、核型异常和Y染色体微缺失的病例,依据临床精液常规检查结果,分别筛选出特发性少精子症患者（浓度〈20×10^6/mL,其余指标均正常）、特发性弱精子症患者（前向运动精子百分率〈50%,其余指标均正常）、特发性畸形精子症患者（正常精子形态比率〈15%,其余指标均正常）各25例;25例正常精液样本作为对照组。采用焦磷酸测序法定量分析各组精子DNA中H19基因印记控制区域的甲基化水平。结果：少精子症组[（75.04±15.35）%]和弱精子症组[（79.48±11.64）%]印记基因H19甲基化水平显著低于正常对照组[（89.10±11.23）%],差异均有统计学意义（P=0.006,P=0.024）;畸形精子症组[（87.82±12.10）%]与正常对照组H19基因甲基化水平的差异无统计学意义（P=0.758）。结论：印记基因H19印记控制区域的DNA甲基化程度的降低与少精子症和弱精子症有关联,可能与畸形精子症无关。
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