RPS19基因突变家系先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

作者：姚佳峰; 李楠; 姜锦; 吴润晖先天性肛门闭锁先天性心脏病发病年龄房间隔缺损面色苍白动脉导管未闭肝脾肿大发育畸形

摘要：1病例资料先证者:首先发病者为男性,发病年龄8个月;家族中第2位发病者为女性,发病年龄6岁。症状与体征:2例患者均因面色苍白、乏力就诊,无发热,无肝脾肿大。伴发育畸形:弟弟先天性肛门闭锁、多指畸形和先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭);姐姐有赘生指畸形。

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