作者：肖生平; 李小琳; 孔宪玲; 刘玉玲; 黄道连...巨大血小板综合征临床分析a基因常染色体隐性遗传分子生物学检测突变出血时间延长出血性疾病
摘要：巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,
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