作者：石金; 金雅琼; 鲁洁; 陈峰; 初平; 韩书婧...lin28bhace1单核苷酸多态性神经母细胞瘤儿童
摘要：目的 探讨HACE1和LIN28B基因多态与中国汉族儿童神经母细胞瘤的相关性。方法 采用病例对照研究,收集246例中国汉族神经母细胞瘤患儿和328例中国汉族健康儿童标本,提取外周血DNA,通过PCR扩增目的基因片段,随后应用Sequenommassarray对目的片段进行测序分型。并采用卡方检验、校验后Logistic回归分析等统计学方法,比较各SNP位点与NB肿瘤发生发展相关性。结果 HACE1基因rs45521835位点携带AA基因型的患儿以及rs6927608位点携带CC基因型的患儿其NB肿瘤始发于肾上腺较多,OR值分别为5.20（95%CI：1.06~25.56,P：0.047）和5.00（95%CI：1.02~24.55,P=0.052）。LIN28B基因SNP位点rs7759938（CC基因型）、rs314280（TTT基因型）、rs314276（AA基因型）和rs314263（CC基因型）主要与GNB密切相关,OR值分别2.94（95%CI：1.06~8.20,P=0.047）、2.94（95%CI：1.06~8.20,P=0.047）、2.95（95%CI：1.06~8.24,P=0.047）和3.02（95%CI：1.08~8.41,P=0.042）。结论 在中国汉族儿童中,HACE1基因（rs45521835,rs6927608）和LIN28B基因（rs7759938,rs314280,rs314276,rs314263）SNPs与原发于肾上腺的神经母细胞瘤或者节细胞性神经母细胞瘤（GNB）密切相关。
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