作者：徐三清 刘艳 方峰 周华 罗小平基底节病变儿童
摘要：目的探讨和分析儿童基底节区对称性病变的发病机制、临床特点和预后。方法2003年3月至2008年4月我院收治具有脑损害表现、同期CT／MRI扫描示双侧基底节区对称性低密度和（或）MRI T1WI呈对称性低信号、T2WI呈高信号患儿共28例，对其临床资料进行回顾性分析和总结。结果甲基丙二酸血症3例、α-酮戊二酸尿症2例、高乳酸血症1例，患儿首发症状为发热、咳嗽和（或）呕吐、腹泻，并迅速进展为抽搐、昏迷，伴酸中毒、血乳酸和丙酮酸增高；7月龄高乳酸血症1例，患儿运动发育落后、喂养困难、反复惊厥发作；VitB1缺乏性脑病1例，患儿单纯母乳喂养、哭声嘶哑、肌无力、抽搐、VitB1肌注后症状改善明显；肝豆状核变性18例，患儿肌张力增高、震颤、流涎、共济失凋、吐字不清、记忆力下降，其中13例伴有肝脏肿大，10例脾脏肿大，肝硬化和脾功能亢进各2例；霉甘蔗中毒和煤气中毒各1例，患儿认知和运动功能障碍恢复缓慢。结论儿童基底节区对称性病变病因复杂、症状多样，结合病史、临床特点和影像学特征、实验室检查包括代埘病筛查，可早期明确病因并及时合理治疗，有助于改善预后。
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