作者：刘艳 戴珺串联质谱技术遗传代谢病新生儿湖南筛查遗传性代谢病代谢产物正常代谢
摘要：遗传性代谢病（inherited metabolic disease,IMD）是因维持机体正常代谢所需的某些酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,从而出现一系列病理和临床症状的一类疾病。
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