作者：胡易池 杨毅宁 谢翔 李晓梅 马依彤 刘芬 ...creld1单核苷酸多态性先天性心脏病
摘要：目的研究CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的关系。方法选择112例新疆维吾尔族先天性心脏病患者和112例年龄、性别匹配的对照者。选择CRELD1基因的6个SNPs（m3894571、~3846167、m2302785、m279552、m17050660、m279551），应用TaqManSNP基因分型的方法进行基因分型，分析CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的相关性。结果患者年龄和性别在入选样本时进行了匹配，所以在分析时进行了剔除。对先心病患者母亲的年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等基本情况进行单因素分析，结果显示年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等因素与先心病发生有关联。病例组与对照组CC、CT及TT基因型频率分别为74．35％、22．28％、3．37％和83．03％、16．07％、0．90％，两组比较无统计学差异（r=5．488，P〉0．05）。两组均以CC型为主，等位基因以C占优势，病例组TT基因型频率高于对照组，但是差异无统计学意义（P〉0．05），而CT、CT＋TT基因型频率和携带T等位基因频率高于对照组，有统计学意义（P〈0．05）。应用Logistic回归分析先心病主要相关因素：母亲年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况对结果的影响，rs3894571CT、CT＋TT、CT、等位基因T因素进入回归方程。结论CRELD1基因核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病有相关性。
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