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先天性肾上腺皮质增生症的诊治现状

作者:李媛媛 王建华 王金锐先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传病肾上腺皮质激素诊治合成途径激素合成基因突变

摘要:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,据不同国家及地区的新生儿CAH筛查报道,该病的发病率在1/10000~1/20000,并有明显的种族和地区的差别[1,2]。随着成功分离21-羟化酶基因,人们已经逐步了解不同类型CAH基因突变的位置及肾上腺皮质激素合成的全过程,从而对先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗有了进一步的认识。

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