作者：杜瑞丽 李慧武 赵学信 李彦华耳聋gjb3基因突变分析聚合酶链反应产物直接测序
摘要：目的耳聋具有高度的遗传异质性，分析GJB3基因在新疆地区维汉两族中的突变，了解其分子病因学机制。方法调查对象来自新疆地区非综合征耳聋患者（耳聋组）93例，其中维吾尔族43例。对照组为听力正常者110例．其中维吾尔族56例。所有受检者均采集外周血并提取DNA，应用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者93名、对照组110名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在93名患者中发现GJB3基因的3种单核苷酸改变，其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变，为错义突变方式。其中1个突变（256G→A），另1个突变形式（33C→T）为本研究首次发现。110名正常对照组中未发现同样突变。结论国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式（256G→A），为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。
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