作者：于潜 孙仰白家族性腺瘤性息肉病apc基因突变常染色体显性遗传病遗传性疾病肠镜技术检出率
摘要：随着纤维结肠镜技术的发展和普及,以及PCRR-SSCP等技术的应用,家族性腺瘤性息肉（familial adenomatous poly-posis,FAP）病的检出率逐年增高。此种以家族性聚集为典型特征的遗传性疾病是一种常染色体显性遗传病[1]。目前普遍认为家族性腺瘤性息肉病的发生与APC基因突变有着直接关系。正确认识APC基因的作用、其突变所产生的影响以及准确检测APC基因的突变对于家族性腺瘤性息肉病的治疗、恶变预防和预后有着重要意义。
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