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Rett综合征1例

作者:高越英rett综合征足月顺产智力发育无家族史阵发性大小便患儿进行性第1胎无反应入院前感染史凝视

摘要:患儿女,3岁6个月,因进行性智力倒退1年,伴手部刻板动作及阵发性凝视5个月入院.患儿系第1胎,第1产,足月顺产.2岁6个月前智力发育正常,会数数,能说短句,会背短诗,能同小伙伴一起玩,用笔乱画,会拿勺吃饭、喝水,懂得大小便.近1年来家长发现患儿智力逐渐倒退,言语明显减少,现在只会说"妈妈、爸爸",对外界事物几乎无反应,不会拿物,不会玩耍,不知大小便.入院前5个月患儿又出现搓手、拍手重复刻板动作,并伴阵发性双眼凝视.既往无外伤、惊厥及颅内感染史.无家族史.

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