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儿童甲基丙二酸血症1例

作者:庄超; 梁卉; 丁雯雯甲基丙二酸血氨遗传代谢酸中毒

摘要:甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传病,是各种原因致体内甲基丙二酸蓄积的总称。其临床表现不典型,易误诊。现报道本院2016年3月确诊的1例甲基丙二酸血症。1临床资料患儿,男,3岁7个月,因发热伴咳嗽3 d,呕吐2 d,精神差1 d入院。查体:嗜睡。

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中国现代医学

《中国现代医学》(CN:43-1225/R)是一本有较高学术价值的半月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国现代医学》2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊。刊登基础医学、预防医学与相关的科技新理念、新成果、新技术等研究论文和医学管理方面论文。

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