作者：朱春晖; 梁季鸿; 梁世坤; 韦国强; 梁兵; ...低促性腺激素性性腺功能减退症azf微缺失精子生成
摘要：目的观察低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）患者Y染色体无精症基因（AZF）微缺失检测情况。方法对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成激素（LH）、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积。采用6个实验用序列标签位点（STS）（sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255）并以X/Y连锁锌指蛋白基因（ZFX/Y）为内对照,进行多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果15例均未测出AZF微缺失,对照组14例样本也均未检出AZF基因微缺失。HH患者FSH、LH和睾酮浓度均低于对照组,HH患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组。结论Y染色体AZF缺失不是引起HH患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与HH之间可能存在不确定的关系。
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