作者：朱春晖; 梁季鸿; 梁世坤; 韦国强; 梁兵; ...klinefelter综合征azf微缺失精子生成
摘要：目的观察Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome，KS）患者Y染色体无精症基因（azoospermia factor，AZF）微缺失检测情况。方法对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成激素（CH）、睾酮浓度和染色体核型，进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积。采用6个实验用序列标签位点（STS）（sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255）并以X／Y连锁锌指蛋白基因（ZFX／Y）为内对照进行多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果48例均未测出AZF微缺失；对照组47例样本也均未检出AZF基因微缺失，KS患者FSH和LH浓度高于对照组，KS患者睾酮浓度低于对照组，KS患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组。结论Y染色体AZF缺失不是引起KS患者生精障碍的遗传因素，AZF缺失与KS之间可能存在不确定的关系。
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