作者：王子威; 陈莹表观遗传学dna甲基化印记基因wilms肿瘤
摘要：目的 认识Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）临床特点、诊疗及基因特征。方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,并进行文献复习。结果 本例患儿具有巨舌、脐疝、血管痣、低血糖、内脏肥大、肾脏发育异常、先天性心脏病等BWS典型症状,同时基因印迹显示母源KvDMR去甲基化。结论 临床上发现新生儿存在巨舌、短暂性低血糖、脐疝、面部鲜红斑痣等表现,应考虑BWS可能。
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