作者：唐斌; 黄丹; 傅强slco1b1基因型原发性高脂血症
摘要：目的分析SLCO1B1的主要突变388G〉A和521T〉C在南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的分布。方法分别采用PCR-RFLP和ARMS-PCR方法对280名居住于南昌地区汉族原发性高脂血症患者SLCO1B1的388G〉A和521T〉C位点进行基因分型,并对其进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果 280名受试者中,SLCO1B1的388G〉A位点：110名为388G〉A突变杂合子,141名为388G突变纯合子,分别占总人数的39.3%和50.3%,余29名为388A野生型纯合子,占总人数的10.4%,突变等位基因的发生频率为70.0%。521T〉C位点：60名为521T〉C突变型杂合子,6名为521C突变型纯合子,分别占总人数的21.4%和2.1%,余214名为521T野生型纯合子,占总人数的76.5%,突变等位基因的发生频率为12.9%。结论南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的SLCO1B1 388G〉A和521T〉C突变与日本及中国汉族男性健康人群分布相似,388G〉A突变率显著高于白人,521T〉C突变率显著高于黑人。
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