作者：蒙县宗; 梁季鸿; 鲁国玉; 李广裕sry基因性反转综合征
摘要：目的 探讨SRY基因阴性46，XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46，XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果，采用聚合酶链反应（PCR）对 其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果 患者核型为46，XX，通过PCR扩增检测发现患者SRY 基因阴性。结论 除SRY基因外，SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用，它们的突 变可导致不同类型的性反转。
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