作者：郄靖媛; 王强; 宋鲁平脑白质病基底神经节小脑萎缩微管蛋白突变病例报告
摘要：患者男性,31岁。因双下肢僵直无力、行走不稳20年,为改善运动功能于2018年7月12日入院。患者11岁时(1998年)无明显诱因出现渐进性双下肢僵直、无力,行走时双足尖朝内、膝关节内翻,抬腿困难,偶尔发生跌倒,双上肢未见异常,当地医院诊断为“脑瘫”。自发病以来症状呈进行性加重,姿势异常十分明显,为改善其运动症状曾于18岁时(2005年)行双足跟腱延长术,术后步态稳定性虽略有改善,但病情仍继续进展尤其是行走不稳;26岁时(2013年)因车祸导致左侧胫骨骨折,行胫骨内固定术;术后2年即患者28岁时(2015年)取出内固定物,其后脱离拐杖不能独立行走,近2年来,逐渐丧失独立行走和站立能力,入院前6个月曾于外院施行冲击波、腊疗和运动功能康复训练,但疗效甚微,肢体功能无明显改善;病程中无肢体麻木和感觉异常,无大小便障碍。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
