作者：黄志发; 姚鑫; 杨玉山; 陈步东; 陈红岩; ...神经胶质瘤血管内皮生长因子受体2基因多态现象遗传
摘要：目的探讨中国人群血管内皮细胞生长因子受体2（VEGFR2）多态性与胶质瘤发生风险之间的潜在关联性。方法采用病例-对照研究方法,对504例胶质瘤患者和527例对照者进行血液样本和病历资料收集,以及流行病学问卷调查。Qiagen Blood试剂盒行DNA提取和浓度标化、分装,Mass ARRAY系统等位基因特异性基质辅助激光解析离子化-时间飞跃质谱法完成VEGFR2 rs2071559基因分型,Haplo View 4.1统计软件检验Hardy-Weinberg遗传平衡状态,SPSS 17.0统计软件分析单核苷酸多态性差异。结果 （1）单核苷酸多态性基因分型,VEGFR2 rs2071559分型成功率达99.70%,Hardy-Weinberg遗传平衡检验表明对照组VEGFR2 rs2071559基因型频率处于平衡状态（P=0.451）,具有群体代表性。（2）等位基因频率分析,VEGFR2 rs2071559之C等位基因是胶质瘤危险等位基因,与胶质瘤风险增加有关（OR=1.424,95%CI：1.186~1.710;P=0.000）。（3）基因型分析,VEGFR2 rs2071559之CT和CC基因型与胶质瘤风险增加有关（校正OR=1.407,95%CI：1.071~1.847,P=0.014;校正OR=1.947,95%CI：1.294~2.928,P=0.001）。结论中国人群VEGFR2 rs2071559之CT和CC基因型或C等位基因与胶质瘤风险增加有关,但VEGFR2 rs2071559多态性在胶质瘤易感性中的作用尚待进一步研究。
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