作者：林燕; 张文武; 刘凌糖原贮积病脂质贮积病线粒体肌病神经肌肉疾病循证医学
摘要：目的评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应，为其循证治疗制定最佳方案。方法以代谢性肌病（metabolic myopathy）、线粒体肌病（mitochondrial mypathv）、脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy）、糖原贮积病（glycogen storage dieases）、内分泌性肌病（endocrine myopathy）、药物毒性肌病（drug toxicity myopathy）、治疗（treatment）等中英文词汇为检索词，检索美国国立医学图书馆（PubMed）、英国Cochrane图书馆、ClinicalKey数据库、国家科技图书文献中心等数据库中有关代谢性肌病（包括线粒体肌病、脂质沉积性肌病、糖原贮积病、内分泌性肌病、药物毒性肌病）治疗相关临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验、回顾性病例分析和病例观察研究，采用Jadad量表进行文献质量评价。结果经筛选共纳入28篇文献（临床指南6篇、系统评价5篇、随机对照试验10篇、临床对照试验7篇），其中23篇为高质量文献（≥4分）、5篇为低质量文献（〈4分）。对其治疗原则、不同方法获得的疗效及安全性评价显示：（1）糖原贮积病主要采用α-葡糖苷酶替代治疗，同时进食高蛋白饮食，运动前服用少量果糖，逐渐减少患者体力活动。（2）脂质沉积性肌病可补充肉碱，运动前或运动时补充碳水化合物，日常低脂饮食。（3）线粒体肌病可予辅酶Q10、B族维生素、维生素K、维生素C等，适当的有氧运动结合力量训练可以更安全、有效地提高患者的运动耐受性。（4）内分泌性肌病需首先治疗原发病。（5）药物毒性肌病需停用致病药物。结论代谢性肌病多为遗传性疾病，其治疗的根本出路是基因治疗；内分泌性肌病和药物毒性肌病需治疗原发病或停用致病药物。鉴于此，需借助循证医学方法为代谢性肌病提供最佳临床证据。
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