作者:侯媌媌; 栾兴华; 黄啸君; 刘军; 刘建荣; ...酰基辅酶a缺乏症脱氢酶代谢性长链肌病脂质
摘要:患者女性,16岁。主因反复肌无力伴酸痛发作3年余,于2012年2月24日入院。患者自2008年9月至人院时共计6次出现肌无力伴酸痛感,每次发作前均有劳累或受凉史。主要表现为四肢和抬头无力,伴肌肉酸痛感,休息后症状与体征可完全缓解,发作后间歇性“酱油”尿。外院检查血清肌酸激酶(CK)水平显著升高,最高时达30×103IU/L(25~190IU/L)。2岁时曾出现“抽搐”发作,伴高热,5岁时有类似发作,经丙戊酸钠(德巴金)治疗(具体剂量不详)3年无发作,自行停药。患者外祖父母为近亲结婚,其兄2岁夭折(具体不详)。
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