作者：袁云代谢性肌病鉴别诊断脂肪代谢异常骨骼肌疾病蛋白质缺乏肌营养不良症线粒体基因临床误诊
摘要：代谢性肌病是一组常被临床误诊的骨骼肌疾病，需要进行病理学和酶学检查加以确诊。许多遗传性或获得性骨骼肌疾病都与代谢异常有关。遗传性蛋白质代谢异常可以是蛋白质缺乏导致的肌营养不良症，也可以是蛋白质异常增多导致的蛋白聚集性肌病。代谢性肌病是一组以骨骼肌糖原和脂肪代谢异常为主的疾病。与线粒体基因以及核基因异常有关，
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《中国现代神经疾病杂志》（CN：12-1363/R）是一本有较高学术价值的大型月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国现代神经疾病》以广大神经内、外科临床医师为主要读者对象，以报道神经内、外科及相关学科领域领先的科研成果和临床诊疗经验，以及对神经内、外科及相关学科临床有指导作用、且与临床密切结合的基础理论研究为主旨。本刊办刊宗旨为：理论与实践相结合、普及与提高相结合，反映我国神经内、外科临床科研工作重大进展，促进国内外学术交流。
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