作者：戴小忠; 胡佩玮; 陈爱鹉常染色体隐性遗传性疾病护理肝脾淋巴结肿大外周神经病变2009年基因携带者外周血涂片
摘要：Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的儿童常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/100万[1]。该病主要临床表现为皮肤或毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大及外周神经病变等,目前尚无有效的治疗方法。2009年3月至2015年12月我科收住CHS患儿3例,现总结护理体会如下:3例中,男2例,平均1.5岁;女,1岁。三者为兄妹,父母为CHS隐性基因携带者。3例患儿均有多次感染史,查体表现:贫血貌,头发灰白稀疏,双侧虹膜色泽变浅、周边呈车辐样改变,肝脾明显肿大,血象进行性三系下降,发干光镜检查色素脱失,外周血涂片、骨髓片中有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的粗大溶酶体颗粒。3例患儿均符合CHS诊断。
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