作者：时雯雯; 陈亚茹; 任晓燕; 薛凌; 郑斌娇; ...非综合征性耳聋突变功能障碍
摘要：该研究通过构建携带突变的血小板融合细胞系,探讨12S r RNA 1555A〉G和CO1/t RNASer（UCN）7444G〉A突变对线粒体功能的影响。首先,采集携带12S r RNA 1555A〉G和CO1/t RNASer（UCN）7444G〉A双突变、单突变及正常对照组患者外周血,构建血小板融合细胞系。其次,对构建成功的血小板融合细胞系进行一系列功能研究,包括细胞内活性氧类（ROS）生成量、线粒体膜电位水平、蛋白质水平和t RNA稳态水平的分析。通过对各组血小板融合细胞系的线粒体功能的研究,结果与对照组相比发现,细胞内ROS生成量显示,仅携带m.1555A〉G单突变组细胞ROS上升66.54%,仅携带m.7444G〉A单突变组细胞ROS上升83.09%,而同时携带m.1555A〉G和m.7444G〉A双突变组细胞ROS上升131.08%;线粒体膜电位水平显示,m.1555A〉G单突变组的ΔΨm水平下降32.86%,m.7444G〉A单突变组的ΔΨ水平下降0.66%,m.1555A〉G和m.7444G〉A双突变组的ΔΨm水平下降29.86%;Western blot结果显示,各突变样本的CO1、CO2均有不同程度的下降,仅携带m.1555A〉G单突变组中ND4、ND5和ND6差异不明显,而仅携带m.7444G〉A单突变组和m.1555A〉G和m.7444G〉A双突变组中ND4、ND5和ND6均有不同程度的下降;Northern blot结果显示,m.7444G〉A对t RNASer（UCN）稳态水平的改变并不是很明显。提示CO1/t RNASer（UCN）7444G〉A突变可能只是12S r RNA 1555A〉G突变的病理效应的修饰因子,但在耳聋的发生过程中,还是12S r RNA 1555A〉G突变起主导作用。
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