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昆明动物所在界定mtDNA新突变及其致病性研究取得新进展

动物研究所致病性mtdna突变昆明mutation界定线粒体dna

摘要:昆明动物研究所 昆明动物所“百人计划”引进的姚永刚研究员与德国、西班牙和英国的研究者合作,通过大量检索相关文献报道的“新的突变”和人为设定的线粒体DNA区段中各个位点的突变情况进行分析后发现,单纯采用MITOMAP数据库来确定新突变存在很大的问题。他们在研究中,采用系统发育分析方法,对近期报道的一个突变的致病性进行重新分析和评估,并细致阐述了数据的分析过程。同时以此为例纠正了以往研究者仅对MITOMAP数据库进行突变的查询,以及研究者未认识到现有的一些数据库的不足。研究工作近期在线发表于国际知名刊物《Human Mutation》上(2007年影响因子6.273),并得到同行的高度评价。

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