先天性无汗性外胚叶发育不良2例报告并家系调查

作者：李济振; 程鸿瑜系谱

摘要：对先天性无汗性外胚叶发育不良2例分析如下。 1病历摘要 例1：男，26岁。因其妻怀孕6个月前来遗传咨询，查体：身高175cm，体重60kg，体形偏瘦，面容特殊，前额突出，鼻呈马鞍形，下颌小而尖，口唇肥厚，皮肤苍白带有光泽，头部毛发稀疏，细短，眉毛缺如，两颊及下颌有少量胡须，口周无，腋毛无，

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社