作者：金速速; 陈占国; 楼文文; 宫剑; 余坚; 李...骨髓异常增生综合征常规染色体核型荧光原位杂交技术
摘要：目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）和常规细胞学（CC）在骨髓异常增生综合征（MDS）患者中的应用。方法采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率。结果 186例MDS患者染色体核型异常检出率为33. 5%,而FISH异常检测率为41. 9%; CC分析联合FISH可以检测出46. 8%的异常检出率;采用修订版国际预后积分系统（IPSS-R）进行等级评分,FISH阳性率也明显高于CC,其中极高危组患者差异有统计学意义（χ2=4. 710,P 〈0. 05）;在世界卫生组织（WHO）分型评分中,难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）组的FISH检测异常阳性率高于CC法,差异有统计学意义（χ2=4. 952,P 〈0. 05）。结论 FISH能有效提高MDS患者染色体的异常检出率,特别是针对核型分析失败及小克隆异常的患者,而CC联合FISH可以为MDS患者的诊断和预后分层提供重要依据。
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