作者：江燕; 顾琳媛; 王芳; 张闻; 陈益明产前筛查妊娠中期唐氏综合征18三体综合征开放性神经管畸形
摘要：目的评估中孕期血清学甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素β亚基（freeβ-h CG）二联产前筛查唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）、18三体综合征（Edwards syndrome,ES）和开放性神经管畸形（open neural tube defects,ONTD）的筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2014年9月杭州市余杭区5家产前筛查采血点,自愿接受产前筛查的71 275例中孕期妇女血清学产前筛查结果和染色体核型分析情况。结果筛查出DS高风险2 155例,ES高风险189例,ONTD高风险396例,高风险阳性率分别为3.02%、0.27%和0.56%。本地区DS、ES和ONTD的筛查灵敏度分别为57.14%、88.89%和53.57%;特异度分别为97.01%、99.75%和99.47%;假阳性率分别为2.99%、0.25%和0.53%。结论中孕期妇女血清产前筛查检测,是目前降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施之一。
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