作者：郭伊荃唐氏综合症21三体综合症羊水诊断产前筛查
摘要：目的探讨和分析检测孕中期孕产妇血液血清中的AFP与（β-HCG浓度对于筛查唐氏综合症胎儿的诊断价值。方法运用Axsym型全自动免疫分析仪和原厂的配套试剂,用以检测孕中期孕妇血液血清中的AFP和β-HCG的浓度,然后利用厂家所提供的软件认真结合孕妇的孕周、体重和妊娠胎数等来计算唐氏综合症的风险值,如果Coctoff参照值大于1：270就确定属于唐氏综合症高危。对于高危患者再进行B超引导下的羊水穿刺术,并在培养染色体以后进行检型分析而最终确诊。结果全部375例筛查对象中一共筛查出来唐氏综合症高危患者共22例,阳性率5.9%。对于该22例初步筛选为阳性的孕妇中,共有19例接受了羊水染色体的检查（比例为86.4%）,一共查出染色体异常症状共7例（31.8%）,其中属于18-三体、共1例（4.5%）,属于21-三体共2例（9%）,属于46XY15st共3例（13.6%）,属于47XXY共1例（4.5%）,都通过引产术进行妊娠中断。结论对于孕中期孕产妇血液血清中的AFP,p-HCG值进行测定属于一种无创性的检测手段,对于唐氏综合症胎儿的筛查并减少其出生有很大的参考价值。
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